为切实降低全县出生缺陷发生，提高出生人口素质，根据《中华人民共和国母婴保健法》(主席令第三十三号)、《湖南省出生缺陷防治办法》(湖南省人民政府令第275号)、《湖南省儿童发展规划（2021-2025）》、《湖南省出生缺陷防治能力提升计划（2023-2027）实施方案》（湘卫妇幼发10号）和《岳阳市出生缺陷综合防治实施方案》等文件精神,结合我县实际，特制定本方案。

　　一、工作目标

　　建立和完善岳阳县出生缺陷综合防治体系和运行机制，做到应查必查、能查必查，提高出生人口素质。将出生缺陷防控关口前移，开展孕产妇13种致畸基因免费筛查（以下简称携带者筛查）项目，旨在有效识别生育相关遗传性疾病患儿风险较高的夫妻，进行生育咨询和管理，为降低子代生育风险提供有效的决策支持。2024年1月1日起，通过政府支持，免费为至少2600例早孕妇女（13+6周前）开展携带者筛查(具体施行以实际检测例数核算)。全县携带者筛查目标任务完成率≥100%，阳性转诊率≥95%，阳性召回率≥95%。

　　二、服务对象及机构

　　（一）服务对象

　　夫妻双方至少有一方具备岳阳县户籍或夫妻双方非岳阳县户籍但办理岳阳县居住证，且在岳阳县居住半年以上。

　　（二）服务机构

　　1、采血机构：全县各级医疗保健机构。

　　2、检测机构：岳阳市妇幼保健院(岳阳市产前诊断中心)负责接收全县各级医疗保健机构采集标本的集中检测任务。

　　3、临床咨询与产前诊断：携带者筛查阳性病例统一转诊至岳阳市妇幼保健院(岳阳市产前诊断中心)进行遗传咨询，并提供产前诊断服务。

　　三、服务内容与原则

　　（一）服务内容

　　携带者筛查的科普宣教、优生优育咨询、标本采集和递送、实验室检测、检测结果评估、初筛阳性病例管理（召回、转诊、追踪、随访、诊疗）、业务培训、质量控制、基层督导等。

　　（二）服务原则

　　1、自愿和知情同意原则。携带者筛查要充分尊重孕妇及家属意愿，在知情同意的基础上进行筛查。

　　2、义务告知原则。承担免费筛查服务的医疗保健机构及医务人员，应履行告知服务对象及家属携带者筛查的义务。

　　3、规范服务原则。严格按照《产前诊断管理办法》、《湖南省关于进一步加强产前筛查和产前诊断技术服务管理的通知（2020）》等要求提供服务。

　　4、信息保密原则。各级医疗保健机构要尊重被检测者的隐私权及知情权，不得向无关人员透露被检测者的相关信息和检测结果，法律法规另有规定的除外。

　　5、属地服务原则。流入人口中符合条件的孕产妇，原则上在现居住地接受免费携带者筛查。

　　6、专项管理原则。成立县级携带者筛查检测项目管理办公室，县级项目管理办公室设立于县级妇幼保健院保健部，负责资料登记收集汇总、数据上报、经费核算等工作。

　　四、服务网络及工作职责

　　（一）服务网络

　　携带者筛查网络由岳阳市妇幼保健院、县级妇幼保健院、各医疗保健机构组成。

　　（二）工作职责

　　1、岳阳县妇幼保健院(县级项目管理办公室):负责辖区携带者筛查工作质控、标本质量验收及转运、信息统计及上报等工作，做好辖区内筛查阳性病例的管理，负责辖区内携带者筛查费用审核与结算，具体工作落实在孕产保健科。

　　2、各医疗保健机构:明确专人负责免费携带者筛查政策宣教和咨询服务。做好标本采集、信息登记、标本保存、协助召回筛查阳性病例等工作，并将血标本送至县级妇幼保健院，接受市、县项目管理办公室质量监管。

　　五、经费管理

　　（一）资金来源

　　岳阳县携带者筛查检测经费780元/例，县级经费由县财政足额安排，纳入政府财政预算。县级工作经费由同级财政相应配套，主要用于健康教育、优生咨询、标本采集和递送、业务培训、质量控制、基层督导等。

　　（二）结算标准

　　携带者筛查检测结算标准780元/例，其中市级项目办按照680元/例标准经费配置，用于携带者筛查健康教育、业务和技能培训、试剂、耗材、仪器使用维护、实验室检测、质量控制、信息管理、阳性病例管理（召回、转诊、追踪、随访、诊疗）等工作；县级项目管理办公室按照30元/例标准经费配置，作为健康宣教、督导、标本的质控、验收、递送、信息管理等；采血机构按照70元/例标准经费配置，其中30元/例作为机构标本采集、信息录入经费，40元/例作为健康宣教、质量控制、标本递送、数据统计、监督管理、协助阳性召回等工作经费。

　　（三）结算方式

　　市级项目管理办公室负责按季度将全市实际筛查人数分县市登记造表，经县级项目管理办公室审核、县级领导小组批准，辖区妇幼保健院按季度与市级管理办公室结算，市级项目管理办公室按规定定期将采血、培训、组织管理、随访等相关费用给予配套，并及时拨付给县级项目管理办公室，县级项目管理办公室根据各机构工作完成情况拨付相关采血机构。

　　（四）结算所需资料

　　辖区户籍服务对象及辖区暂住服务对象检测明细表（含服务对象姓名、联系电话、身份证号码、户籍、实验检测唯一编码、实验检测结果等信息）。报销单位留存上述资料的复印件。

　　六、工作要求

　　（一）加强组织领导。县卫生健康局成立项目工作领导小组(名单详见附件1),负责全县免费筛查项目的管理、实施、监督考核、效果评估。成立项目工作技术指导小组(名单详见附件2),负责免费筛查项目的质量控制、信息统计、人员培训等业务指导工作。各医疗保健机构成立相应的工作组织机构。

　　（二）强化监督管理。在县政府的统一领导下，县卫生健康局和财政局共同做好免费筛查工作。县卫健局负责项目的具体组织实施、网络建设、工作协调、监督考核等工作。县财政局负责项目经费落实，并对资金的使用情况进行监督管理。县实事办、县卫生健康局、县财政局定期或不定期对全县项目管理、资金使用、实施情况、质量控制及效果进行督导和评估，发现问题及时协调解决。县妇幼保健院对免费携带者筛查对象的资质确认、资金使用、阳性随访、信息统计上报等进行监督管理。

　　（三）规范服务管理。县卫健局要按照“属地管理”原则，加强对辖区携带者筛查工作监督管理。岳阳县辖区范围内的携带者筛查标本应送至市级产前诊断中心。严禁各采血机构将筛查血液标本递送至省(市)外其它机构或第三方检测机构。

　　（四）严格责任追究。医疗保健机构未取得相应资质，擅自开展携带者筛查等业务的；不按规定递送血液标本或擅自将血液标本递送至第三方检测机构的；违反卫健行政部门规章制度或者医疗技术操作规范的；在携带者筛查工作中泄露患者隐私或者不负责任，造成不良后果的，由卫生健康行政部门依照《中华人民共和国母婴保健法》、《中华人民共和国执业医师法》、《医疗机构管理条例》等有关法律、法规对医疗保健机构和相关当事人员予以处罚。

　　对在免费筛查项目资金分配、审批和使用过程中存在的滞 留、截留、挤占、挪用、虚报、瞒报、冒领等违规违法行为的，由财政部门依照《财政违法行为处罚条例》有关规定对医疗保健机构和相关当事人员予以处罚。

　　对在免费筛查工作中玩忽职守、徇私舞弊、滥用职权的，直接负责人和相关责任人依法给予行政处分，构成犯罪的，依法追究刑事责任。

　　（五）注重宣传引导。县卫健局会同宣传、妇联等相关部门，充分利用电视、网络、报纸、主题宣传日等媒介对免费筛查项目的意义及内容进行广泛宣传，做到家喻户晓。各医疗保健机构在单位内醒目位置张贴宣传挂图，制作通俗易懂的宣传手册发放至老百姓，让老百姓更多了解携带者筛查的重要意义和必要性，积极主动参与筛查。

　　附件：1.岳阳县孕产妇13种致畸基因免费筛查项目工作领导小组成员名单

　　2.岳阳县孕产妇13种致畸基因免费筛查项目工作技术小组成员名单

　　3.岳阳县2024年孕产妇13种致畸基因筛查工作任务分配表

　　4.岳阳市孕产妇13种致畸基因免费筛查疾病检测范围

　　5.岳阳市孕产妇13种致畸基因检测知情同意书

　　6.岳阳市孕产妇13种致畸基因检查阳性告知书

　　7.岳阳市孕产妇13种致畸基因免费筛查检测项目月报表

　　8.岳阳县孕产妇13种致畸基因筛查结果处理策略

　　9.岳阳市孕产妇13种致畸基因筛查管理流程图

　　10.岳阳县孕产妇13种致畸基因检测登记表

　　11.岳阳县孕产妇13种致畸基因检测阳性管理登记表

　　12.岳阳市孕产妇13种致畸基因检测质控评价表

　　附件1

　　岳阳县孕产妇13种致畸基因免费筛查项目工作领导小组成员名单

　　组长：王  勇 县卫健局党组书记、局长

　　成员：李林勇 县卫健局党组副书记、副局长

　　张立英 县妇幼保健院院长

　　彭杰峰  县卫健局财务股股长

　　胡耕芳 县卫健局妇幼股股长

　　领导小组下设办公室，办公室设县卫健局妇幼股，胡耕芳同志兼任办公室主任。主要负责项目组织协调、日常管理、宣传培训、监督考核等。

　　附件2

　　岳阳县孕产妇13种致畸基因免费筛查项目工作技术小组成员名单

　　组  长：张立英   县妇幼保健院院长

　　副组长：许东霞   县妇幼保健院副院长、副主任医师

　　成  员：汤朝霞   县妇幼保健院保健部主任、副主任医师

　　熊  丹   县妇幼保健院孕产保健部主任、副主任医师

　　方小春   县妇幼保健院超声科主任、副主任医师

　　梁知凤   县妇幼保健院产科主任、主治医师

　　贺喜连   县妇幼保健院儿童保健部主任、副主任医师

　　毛淑萍   县妇幼保健院检验科主任、主管检验师

　　赵  宜   县妇幼保健院儿科主任、主治医师

　　指导小组下设办公室，办公室设在县妇幼保健院保健部，汤朝霞兼任办公室主任，主要负责项目技术指导、质量控制、业务培训等。

　　附件3

　　岳阳县2024年孕产妇13种致畸基因免费筛查检测工作任务分配表

　　附件4

　　岳阳市孕产妇13种致畸基因免费筛查范围

　　所有符合要求的孕产妇，检测以上目标疾病及相关基因外显子内的致病性和可能致病性变异（P/LP）携带情况，包含单核苷酸变异、10bp以内插入/缺失变异、以及部分基因缺失/重复变异（包括DMD基因外显子水平的缺失/重复、SMN1基因第7号外显子缺失、HBA1/HBA2基因-α3.7、-α4.2、--SEA、--FIL、--THAI五种缺失）。

　　附件5

　　岳阳市孕产妇13种致畸基因免费筛查知情同意书

　　附件6

　　岳阳市孕产妇13种致畸基因免费筛查检测阳性告知书

　　附件7

　　岳阳市孕产妇13种致畸基因免费筛查检测项目工作月统计报表

　　附件8

　　岳阳县孕产妇13种致畸基因筛查结果处理策略

　　附件9

　　岳阳市孕产妇13种致畸基因筛查管理流程图

　　附件10

　　岳阳县孕产妇13种致畸基因筛查登记表

附件11

　　岳阳县孕产妇13种致畸基因筛查阳性管理登记表